疲倦無力竟患罕見基因缺陷

王小妹一歲十個月時,某天在家覺得

身體不適,當時肚子鼓的像一顆球,
嘔吐以噴射式持續一小時、
全身無力、腹瀉,緊急掛急診住院。

最初診斷為急性腸胃炎,但住院治療
發現病童的鉀離子濃度僅1.9 mmol/L
比正常人低;而正常人鉀離子濃度為
3.5-5.3 mmol/L
。專家表示,鉀離子
濃度過低容易造成肌肉疼痛、無力、
心律不整症狀,嚴重者甚至會死亡。

亞東醫院小兒科醫師,高銓宏表示,
因急性腸胃炎而造成鉀離子濃度偏低
是一般常見的問題,但病童恢復後,
回診時檢驗鉀離子濃度
卻僅有2.6 mmol/L,十分的不尋常。

一次與病童母親談話中,發現另一個
女兒幾年前也有被診斷出鉀離子濃度
偏低,但無持續追蹤,幾個女兒都有
肌肉無力、容易倦怠等相同的症狀。

可能跟遺傳有關係,於是檢驗全家人
鉀離子濃度,發現父母鉀離子的濃度
均正常,但是四個女兒中,三個女兒
鉀離子濃度偏低,判斷為隱性遺傳。

高銓宏說明,病童的兩個基因突變,
一個突變來自父親,一個來自母親,
三姊妹基因突變皆一致,確診為
罕見的低血鉀症「吉特曼症候群」。

此一症候群患者鉀離子會不斷被排出
體內,必須終生吃藥,
並服用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利
尿劑、鉀片,以維持鉀離子的濃度。

高銓宏特別提醒,
除家族遺傳外,非遺傳性的低血鉀,
大部分跟鉀攝取不足有關,或是服用
特定藥物,如:利尿劑、打胰島素。

例如甲狀腺亢進患者,須注意易引發
低血鉀。建議低血鉀患者,平常可以
多補充富含鉀離子的食物,如香蕉、
柳橙、柑橘、龍眼、香瓜、馬鈴薯、
胡蘿蔔、香菇、芹菜、茼蒿、菠菜。

來源→健康醫療網實習記者:陳俐臻
http://www.healthnews.com.tw/
readnews.php?id=22976
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